对BRCA1和BRCA2基因（BRCA1 / 2）的分析涉及逐步查看每个基因的DNA的变化，称为突变。在BRCA1和BRCA2中发现了2600多个突变。 BRCA1 / 2基因检测最常在血液上进行，但也可以在唾液，组织或库存DNA上进行。

BRCA1 / 2基因内的有害突变导致该个体发展某些癌症的机会增加，例如乳腺癌，卵巢癌，输卵管癌，腹膜癌，黑色素瘤，胰腺癌和/或前列腺癌。患有BRCA 1/2突变的个体更可能在较年轻的时候患上癌症并且患有不止一种癌症。携带者或BRCA1和BRCA2突变可以在第一次癌症时显示出不同的年龄，并且即使在同一家族中也存在不同类型的癌症。男性和女性都可以将这些癌症风险传递给孩子。即使只有一个受BRCA1 / 2影响的父母，任何后代也有50％的可能继承它。 BRCA1 / 2测试结果使得男性和女性及其医疗服务提供者能够做出有关降低癌症风险的明智决策。

优点
指导有关癌症的监测，预防和医疗管理决策
提供早期发现癌症的机会并改善潜在的结果
澄清家庭成员面临的风险
促进与家庭成员的重要讨论

谁可以做这个测试？
据估计，1/300至1/500个体携带BRCA1 / 2突变。某些被认为具有较高BRCA1 / 2突变风险的个体包括：


乳腺癌在50岁或以下时被诊断出来
多个原发性乳腺癌在同一乳房或对侧乳房
60岁或以下的三阴性乳腺癌（ER-，PR-和HER2 / neu-）
任何年龄的卵巢癌，输卵管或原发性腹膜癌
乳腺癌和卵巢癌
患有乳腺癌或卵巢癌的胰腺癌在同一个体或同一个家庭中
先前鉴定的家族中的BRCA1或BRCA2致病突变
两个或更多患有乳腺癌的亲属，一个不到50岁
三个或更多亲属患有乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌和/或侵袭性前列腺癌
德系犹太血统，有乳腺癌，卵巢癌或胰腺癌史
男性乳腺癌在任何年龄
如果个人具有上述任何一个人的个人和家族病史，可以提供省级卫生部在加拿大为BRCA1 / 2进行基因检测和咨询的资金。医生可能会考虑将患者转诊到当地的癌症遗传诊所。每个诊所的等待时间各不相同，可能从2个月到2年不等。


一些不符合上述标准的人可能仍希望进行BRCA1 / 2基因检测，以找出有关其癌症风险的更多信息，即使预计发现BRCA1 / 2突变的机会很低。虽然这些患者可能没有资格获得卫生部资助，但如果患者愿意自付费用并且已经与他们的医疗保健提供者讨论了该测试，那么该测试仍然可用。

该化验有医生开单
需要血液或唾液样本
结果在4-6周内提供给您的医生
下一代测序+缺失/复制（MLPA）：20倍测序深度的100％测序覆盖率
提供省级医疗保险
加急结果为7-14个工作日，额外250美元

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