近日，FDA扩大批准Lumizyme（algucosidase alfa）适应症，用于所有年龄段或表型的庞贝氏症（Pompe）患者的治疗。此前，获FDA批准Lumizyme用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。
庞贝氏症（Pompe）是一种由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因缺陷或功能障碍导致的渐进性、致衰性且往往致命性的罕见遗传性神经肌肉疾病，全球发病率估计为4万分之一，主要症状为心脏衰弱和骨骼肌无力，逐渐发展为呼吸衰竭，最终因呼吸衰竭死亡。该病因基因突变导致机体无法生成足够的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），而GAA为正常的肌肉功能所必需。心脏和肌肉细胞利用GAA将糖原转化为能量，当GAA缺乏，糖原会在骨骼肌、平滑肌和心肌等组织细胞中蓄积，最终使心脏和肌肉衰竭。
Lumizyme是一种水解性溶酶体糖原特异性酶，其作用机理是作为一种酶替代疗法，取代有缺陷的GAA，降低糖原在心脏和骨骼肌中的积累。
批准日期：2013年12月1日 公司：Genzyme Corporation
LUMIZYME（葡萄糖苷酶-α[alglucosidase alfa]）注射，用于静脉内使用
美国最初批准：2010年
警告
有关完整的盒装警告，请参阅完整处方信息
•在LUMIZYME输注期间，一些患者观察到危及生命的过敏反应，严重的过敏反应和免疫介导的反应。因此，当LUMIZYME被施用时，应该随时可以获得适当的医疗支持。
•由于不到8岁的Pompedisease患者存在疾病快速进展的潜在风险，LUMIZYME仅通过称为LUMIZYME ACE计划的限制性分发计划获得。只有在该计划中注册的开处方者和医疗保健设施可以开具处方，并且可以免除Luminizister。 LUMIZYME仅适用于注册并符合LUMIZYME ACE计划所有条件的患者。要注册LUMIZYME ACEProgram，请致电1-800-745-4447。
作用机制
Pompe病（酸性麦芽糖酶缺乏症，糖原贮积病II型，GSD II，II型糖原病）是由溶酶体酶GAA缺失或显着缺乏引起的遗传性糖原代谢疾病。
LUMIZYME提供外源GAA来源。 已经通过GAA分子上的碳水化合物基团显示细胞表面上的结合的曼陀麦糖-6-磷酸受体，之后它被内化并转运到溶酶体中，在那里它经历蛋白水解切割，导致增加的酶活性。然后它在裂解糖原中发挥酶活性。
适应症和用法
LUMIZYME（alglucosidase alfa）是一种溶酶体糖原特异性酶，适用于8岁及以上患有晚期（非婴儿）发病的Pompedisease（GAA缺乏症）且没有心脏肥大证据的患者。
LUMIZYME的安全性和有效性尚未在婴儿期患者或晚期（非婴儿期）患者的对照临床试验中进行评估不到8岁。
剂量和给药
•LUMIZYME的推荐剂量为每2周施用20mg/kg体重作为静脉输注。
剂量形式和强度
•剂型：用于静脉输注溶液的冻干粉末。
•剂量强度：5mg/mL。
禁忌症
• 没有。
警告和注意事项
•在LUMIZYME输注期间，一些患者观察到危及生命的过敏反应。确保在施用LUMIZYME时，可以使用适当的医疗支持措施，包括心肺复苏设备。
•如果发生严重的过敏或过敏反应，请考虑立即停止使用LUMIZYME并开始适当的药物治疗。
•使用葡萄糖苷酶α可发生严重的皮肤和全身免疫介导的反应。因此，监测患者在接受LUMIZYME的同时发展涉及皮肤和其他器官的系统性免疫复合物介导的反应。
不良反应
•临床研究中最常报告的不良反应（≥5％）为输注反应，包括：过敏反应，荨麻疹，腹泻，呕吐，
呼吸困难，瘙痒，皮疹/红斑，咽喉疼痛，颈部疼痛，精神不振，潮红/感觉发热，四肢疼痛，跌倒和胸部不适。
用于特定人群
•怀孕：鼓励医生在PompeRegistry注册怀孕患者。
•护理母亲：鼓励医生在护理登记处招募护理患者。
•儿科：LUMIZYME不适用于婴儿期发病的Pompedisease或晚期（非婴儿期）发病的Pompe病患者，其年龄小于8岁年龄。LUMIZYME的安全性和有效性尚未在这些患者中进行不受控制的临床试验评估。
包装提供/存储和处理
LUMIZYME 50毫克小瓶以无菌，无热原，白色至灰白色的冻干饼或粉末形式提供。
LUMIZYME一次性使用透明的I型玻璃20mL（cc）小瓶。外壳由硅化丁基塞和带有塑料翻盖的铝密封组成。
将LUMIZYME存放在2°至8°C（36°至46°F）的冷藏温度下。 在诉讼日期到期之后不要使用LUMIZYME。
重构和稀释的溶液应该无延迟地施用。 如果不能立即使用，重组和稀释的溶液在2°至8°C（36°至46°F）下可稳定长达24小时。 不建议在室温下储存重构溶液。重构和稀释的LUMIZYME溶液应避光。 不要冷冻或摇晃。
LUMIZYME不含任何防腐剂。小瓶是单独使用的。 丢弃任何未使用的产品

近日，FDA扩大批准Lumizyme（algucosidase alfa）适应症，用于所有年龄段或表型的庞贝氏症（Pompe）患者的治疗。此前，获FDA批准Lumizyme用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。
庞贝氏症（Pompe）是一种由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因缺陷或功能障碍导致的渐进性、致衰性且往往致命性的罕见遗传性神经肌肉疾病，全球发病率估计为4万分之一，主要症状为心脏衰弱和骨骼肌无力，逐渐发展为呼吸衰竭，最终因呼吸衰竭死亡。该病因基因突变导致机体无法生成足够的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），而GAA为正常的肌肉功能所必需。心脏和肌肉细胞利用GAA将糖原转化为能量，当GAA缺乏，糖原会在骨骼肌、平滑肌和心肌等组织细胞中蓄积，最终使心脏和肌肉衰竭。
Lumizyme是一种水解性溶酶体糖原特异性酶，其作用机理是作为一种酶替代疗法，取代有缺陷的GAA，降低糖原在心脏和骨骼肌中的积累。
批准日期：2013年12月1日 公司：Genzyme Corporation
LUMIZYME（葡萄糖苷酶-α[alglucosidase alfa]）注射，用于静脉内使用
美国最初批准：2010年
警告
有关完整的盒装警告，请参阅完整处方信息
•在LUMIZYME输注期间，一些患者观察到危及生命的过敏反应，严重的过敏反应和免疫介导的反应。因此，当LUMIZYME被施用时，应该随时可以获得适当的医疗支持。
•由于不到8岁的Pompedisease患者存在疾病快速进展的潜在风险，LUMIZYME仅通过称为LUMIZYME ACE计划的限制性分发计划获得。只有在该计划中注册的开处方者和医疗保健设施可以开具处方，并且可以免除Luminizister。 LUMIZYME仅适用于注册并符合LUMIZYME ACE计划所有条件的患者。要注册LUMIZYME ACEProgram，请致电1-800-745-4447。
作用机制
Pompe病（酸性麦芽糖酶缺乏症，糖原贮积病II型，GSD II，II型糖原病）是由溶酶体酶GAA缺失或显着缺乏引起的遗传性糖原代谢疾病。
LUMIZYME提供外源GAA来源。 已经通过GAA分子上的碳水化合物基团显示细胞表面上的结合的曼陀麦糖-6-磷酸受体，之后它被内化并转运到溶酶体中，在那里它经历蛋白水解切割，导致增加的酶活性。然后它在裂解糖原中发挥酶活性。
适应症和用法
LUMIZYME（alglucosidase alfa）是一种溶酶体糖原特异性酶，适用于8岁及以上患有晚期（非婴儿）发病的Pompedisease（GAA缺乏症）且没有心脏肥大证据的患者。
LUMIZYME的安全性和有效性尚未在婴儿期患者或晚期（非婴儿期）患者的对照临床试验中进行评估不到8岁。
剂量和给药
•LUMIZYME的推荐剂量为每2周施用20mg/kg体重作为静脉输注。
剂量形式和强度
•剂型：用于静脉输注溶液的冻干粉末。
•剂量强度：5mg/mL。
禁忌症
• 没有。
警告和注意事项
•在LUMIZYME输注期间，一些患者观察到危及生命的过敏反应。确保在施用LUMIZYME时，可以使用适当的医疗支持措施，包括心肺复苏设备。
•如果发生严重的过敏或过敏反应，请考虑立即停止使用LUMIZYME并开始适当的药物治疗。
•使用葡萄糖苷酶α可发生严重的皮肤和全身免疫介导的反应。因此，监测患者在接受LUMIZYME的同时发展涉及皮肤和其他器官的系统性免疫复合物介导的反应。
不良反应
•临床研究中最常报告的不良反应（≥5％）为输注反应，包括：过敏反应，荨麻疹，腹泻，呕吐，
呼吸困难，瘙痒，皮疹/红斑，咽喉疼痛，颈部疼痛，精神不振，潮红/感觉发热，四肢疼痛，跌倒和胸部不适。
用于特定人群
•怀孕：鼓励医生在PompeRegistry注册怀孕患者。
•护理母亲：鼓励医生在护理登记处招募护理患者。
•儿科：LUMIZYME不适用于婴儿期发病的Pompedisease或晚期（非婴儿期）发病的Pompe病患者，其年龄小于8岁年龄。LUMIZYME的安全性和有效性尚未在这些患者中进行不受控制的临床试验评估。
包装提供/存储和处理
LUMIZYME 50毫克小瓶以无菌，无热原，白色至灰白色的冻干饼或粉末形式提供。
LUMIZYME一次性使用透明的I型玻璃20mL（cc）小瓶。外壳由硅化丁基塞和带有塑料翻盖的铝密封组成。
将LUMIZYME存放在2°至8°C（36°至46°F）的冷藏温度下。 在诉讼日期到期之后不要使用LUMIZYME。
重构和稀释的溶液应该无延迟地施用。 如果不能立即使用，重组和稀释的溶液在2°至8°C（36°至46°F）下可稳定长达24小时。 不建议在室温下储存重构溶液。重构和稀释的LUMIZYME溶液应避光。 不要冷冻或摇晃。
LUMIZYME不含任何防腐剂。小瓶是单独使用的。 丢弃任何未使用的产品