2017年10月12日  Spark Therapeutics传来喜讯。美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxturna表示一致认可。这也意味着首款能矫正人类基因缺陷的疗法离我们更近一步。美国FDA将在2018年1月12日前就这款新药能否上市做出批复。

罹患遗传性视网膜病变（IRD）的患者是这款创新疗法的最大受益者，25岁的艾莉森·科罗纳（Allison Corona）就是其中之一。这名年轻的姑娘不幸患有莱伯先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis），很难分清颜色，日常生活中也只能看见人的大致轮廓。辨识对方表情这样简单的任务，对艾莉森来说是个奢望。她说，她的生活缺失了很大一部分。

艾莉森患上的是一种遗传病，背后的根本原因在于关键基因的突变。这些基因对于视网膜的发育和功能有着重要作用，一旦无法正常工作，就会影响到人的视力，导致失明。由于这种疾病的根源在于基因本身，大部分只能“治标”的药物对其无能为力。

随着生物学的发展，基因技术逐渐展露出了治疗遗传病的无限潜力。常规的基因疗法治疗策略很简单——它利用经过改造的病毒，将正常的基因输入患者体内，并期望这些正常基因能取代突变基因的功能。一旦成功，基因疗法就可以从根源上治愈患者的疾病。

由Spark Therapeutics带来的Luxturna就是这样一款充满潜力的基因疗法。它能将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者能生成具有正常功能的蛋白，改善视力。它不但有望治疗艾莉森的莱伯先天性黑蒙症，还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾。

在一项3期临床试验中，Luxturna取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名（93%）患者的视力得到了显著改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。

艾莉森的生活也因为这款疗法迎来了彻底的改变。她说，她的视力现在“好多了”。现在，一切都变得更加明亮。只要看着母亲的脸，她就能分辨表情是快乐还是悲伤。这在临床试验刚开始的5年前是无法想象的。

由于这款新疗法的创新设计和杰出疗效，它曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格与突破性疗法认定。今年7月，美国FDA接受了Luxturna生物制剂申请许可，并授予其优先审评资格。

Spark Therapeutics的首席执行官Jeff Marrazzo先生认为，如果Luxturna顺利获批上市，将标志着基因疗法时代的来临。今年8月，美国FDA将诺华的CAR-T疗法定为首款在美国获批的基因疗法，但它是离体修改基因，不涉及修正患者自身的基因突变。Luxturna则有望成为首款直接针对患者基因突变，真正做出“矫正”的基因疗法。

“这是药物在20、30年后的模样，” Marrazzo先生说道：“我认为这是一个新时代的开端，将会从根本上改变医药。”

有趣的是，今天是美国当地的“世界视力日”（World Vision Day）。Spark Therapeutics重磅基因疗法得到的认可，也是眼疾患者能迎来的最好消息。

 资料来源

[1] FDA experts offer a unanimous endorsement for Spark’s pioneering AAV gene therapy for blindness

[2] FDA Vote Sets Stage for Gene Therapy’s Future

[3] Leber congenital amaurosis – Genetics Home Reference

[4] Spark Therapeutics